Doenças raras
Exemplos de algumas doenças raras:
Síndrome de Chédiak-Higashi
Caracterização:
Doença autossómica recessiva;
Apresenta uma mutação no gene LYTS (regulador do transporte lisossomal), presença de albinismo oculocutâneo parcial e suscetibilidade de infeções imunitárias.
Sintomas:
Albinismo oculocutâneo parcial (falta de pigmento no cabelo, olhos e pele);
Infeções respiratórias;
Problemas de visão (fotossensibilidade e nistagmo);
Problemas bucais (úlceras na boca, gengivite e doença peridontal).
Diagnóstico:
Testes genéticos;
Exames de sangue e á medula óssea.
Tratamento:
Antibióticos;
Corticoides;
Transplante de células tronco hematopolética (em alguns casos).
Epidemiologia:
Menos de 500 casos diagnosticados, 1 em 1 milhão de pessoas.
Síndrome de Joubert
Caracterização:
Doença rara hereditária autossómica recessiva;
Malformação congénita do tronco cerebral e agenesia do vérmis cerebeloso.
Sintomas:
Hipotonia (diminuição do controlo dos músculos);
Ataxia (falta de coordenação);
Atraso mental;
Nistagmo (perturbação dos movimentos oculares que resulta de uma sucessão de movimentos rítmicos, involuntários e conjugados, dos globos oculares).
Diagnóstico:
Testes pré-natais;
Estudos moleculares e imagipóligos.
Tratamento:
Não tem cura, no entanto, mas alguns tratamentos podem ajudar a uma melhor qualidade de vida, exemplos: fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiólogica.
Epidemiologia:
Aproximadamente 1/100.00 pessoas.
Fibrose quística
Caracterização:
Doença genética autossómica recessiva;
Elevada concentração de sal no suor e secreções mucosas espessas;
Problemas pulmonares e nutricionais.
Sintomas:
Tosse persistente com muco espesso;
Infeções respiratórias (pneumonias e bronquiolites);
Testes de suor de modo a medir a concentração de cloreto.
Diagnóstico:
Testes genéticos para a confirmação de mutações genéticas;
Testes de suor de modo a medir a concentração de cloreto.
Tratamento:
Antibióticos;
Drenagem brônquica;
Vitaminas e suplementos.
Epidemiologia:
Cerca de 60 mil doentes.
Doença de Fabry
Caracterização:
Deficiência da enzima GLA (alfa-galactiosidase A –
responsável por impedir as gorduras de se acumularem nos vasos sanguíneos), que
provoca a acumulação de gordura nos vasos sanguíneos.
Sintomas:
Dor que irradia por todo o corpo;
Dor ou queimação nas mãos e pés;
Lesões na pele;
Problemas renais;
Problemas cardíacos;
Cansaço crónico.
Diagnóstico:
Exames de sangue (avaliação á quantidade da enzima GLA);
Testes genéticos;
Teste do pézinho.
Tratamento:
Analgésicos;
Anti convulsivantes;
Terapia de reposição enzimática.
Epidemiologia:
1/3 a cada 2 mil indivíduos.